A distrofia torácica asfixiante afeta uma estimativa de 1 em 100.000 a 130.000 pessoas.
A síndrome de Jeune é fatal?
A síndrome de Jeune é muito séria, e muitas crianças vivem apenas alguns anos. Problemas respiratórios são a maior preocupação. Eles podem variar de muito leve a risco de vida. Seu filho pode ter sintomas como recém-nascido ou não até mais tarde.
O que é distrofia torácica asfixiante?
A distrofia torácica asfixiante (ATD) é uma forma muito rara de displasia esquelética que afeta principalmente o desenvolvimento da estrutura óssea do tórax (tórax), resultando em uma forma muito estreita e em sino peito em forma.
Como é diagnosticada a Síndrome de Jeune?
Síndrome de Jeune pode ser detectada no pré-natal por meio de ultrassonografia. Mais frequentemente, é diagnosticado após o nascimento através de raios-X. Testes genéticos também podem ser usados para confirmar o diagnóstico da síndrome de Jeune.
O que é displasia torácica de costela curta?
Displasia torácica de costela curta (SRTD) com ou sem polidactilia refere-se a um grupo de ciliopatias esqueléticas autossômicas recessivas que são caracterizadas por uma caixa torácica contraída, costelas curtas, tubular encurtado ossos e uma aparência de 'tridente' do teto acetabular.