Mutações na estrutura cromossômica são alterações que afetam cromossomos inteiros e genes inteiros, em vez de apenas nucleotídeos individuais. Essas mutações resultam de erros na divisão celular que fazem com que uma seção de um cromossomo se quebre, seja duplicada ou se mova para outro cromossomo.
O que são mutações cromossômicas?
Mutação cromossômica é o processo de mudança que resulta em partes do cromossomo rearranjadas, números anormais de cromossomos individuais ou números anormais de conjuntos de cromossomos.
O que as mutações cromossômicas causam?
Mutações surgem espontaneamente em baixa frequência devido à instabilidade química das bases purinas e pirimídicas e a erros durante a replicação do DNA. A exposição natural de um organismo a certos fatores ambientais, como luz ultravioleta e carcinógenos químicos (por exemplo, aflatoxina B1), também pode causar mutações.
Quais são os 3 tipos de mutações cromossômicas?
As três principais mutações de um único cromossomo: deleção (1), duplicação (2) e inversão (3). As duas principais mutações de dois cromossomos: inserção (1) e translocação (2).
Quais são algumas mutações cromossômicas comuns?
Algumas das anormalidades cromossômicas mais comuns incluem:
- Síndrome de Down ou trissomia 21.
- Síndrome de Edward ou trissomia 18.
- Síndrome de Patau ou trissomia 13.
- Síndrome Cri du chat ou 5p menossíndrome (deleção parcial do braço curto do cromossomo 5)
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn ou síndrome de deleção 4p.
