A paralisia periódica hipercalêmica (HYPP, HyperKPP) é um doença autossômica dominante que afeta os canais de sódio nas células musculares e a capacidade de regular os níveis de potássio no sangue.
A paralisia periódica hipocalêmica é hereditária?
A paralisia periódica hipocalêmica (HOKPP) é herdada de forma autossômica dominante. Isso significa que ter uma alteração (mutação) em apenas uma cópia de um dos genes responsáveis em cada célula é suficiente para causar sintomas da doença.
Que tipo de mutação causa a paralisia periódica hipercalêmica?
Mutações no gene SCN4A podem causar paralisia periódica hipercalêmica. O gene SCN4A fornece instruções para a produção de uma proteína que desempenha um papel essencial nos músculos usados para o movimento (músculos esqueléticos). Para que o corpo se mova normalmente, esses músculos devem ficar tensos (contraídos) e relaxar de forma coordenada.
Como a paralisia periódica hipercalêmica afeta a membrana celular?
Paralisia periódica hipocalêmica
Disfunção do canal iônico pode impedir a contração, prejudicando o disparo do potencial de ação ao longo da membrana. Um sintoma característico desse fenômeno é conhecido como “paralisia periódica”, uma forma de fraqueza paroxística que ocorre na ausência de junção neuromuscular ou doença do neurônio motor.
O que desencadeia a paralisia periódica hipocalêmica?
Introdução. A paralisia periódica hipocalêmica (HypoKPP) é um distúrbio raro caracterizado pela ocorrência de fraqueza muscular grave episódica, geralmente desencadeada por exercício extenuante ou dietas ricas em carboidratos. Episódios de hipoKPP estão associados a níveis baixos de potássio sérico.