substantivo Patologia. excreção excessiva de ácido homogentísico na urina, causada por uma anormalidade hereditária do metabolismo da tirosina e da fenilalanina.
Qual é a causa da Alcaptonúria?
Alcaptonúria é causada por mutação do gene homogentisado 1,2-dioxigenase (HGD). O gene HGD contém instruções para criar (codificar) uma enzima conhecida como homogentisato 1,2-dioxigenase. Esta enzima é essencial para a quebra do ácido homogentísico.
Qual é a diferença entre fenilcetonúria e Alcaptonúria?
Alcaptonúria é uma deficiência genética recessiva que resulta na oxidação incompleta de tirosina e fenilalanina, causando níveis elevados de ácido homogentísico (ou melânico). Também é conhecida como fenilcetonúria e ocronose.
Qual é a enzima defeituosa da Alcaptonúria?
Alcaptonúria é uma doença autossômica recessiva causada por uma deficiência da enzima homogeneizada 1, 2-dioxigenase. Essa deficiência enzimática resulta em níveis aumentados de ácido homogentísico, um produto do metabolismo da tirosina e da fenilalanina.
O que significa Alcaptonúria?
Alcaptonúria, ou "doença da urina preta", é uma doença hereditária muito rara que impede o corpo de quebrar completamente dois blocos de construção de proteínas (aminoácidos) chamados tirosina e fenilalanina. Isso resulta em um acúmulo de uma substância química chamada ácido homogentísico no corpo.