Alcaptonúria é herdada como um traço autossômico recessivo. Os distúrbios genéticos recessivos ocorrem quando um indivíduo herda o mesmo gene anormal para a mesma característica de cada pai.
A alcaptonúria ocorre em famílias?
Alcaptonúria é herdada, o que significa que é transmitida pelas famílias. Se ambos os pais carregam uma cópia não funcional do gene relacionado a essa condição, cada um de seus filhos tem 25% (1 em 4) de chance de desenvolver a doença.
Quais são os sintomas da alcaptonúria?
Um sinal óbvio de alcaptonúria em adultos é espessamento e descoloração azul-escura da cartilagem da orelha. Isso é chamado de ocronose. A cera também pode ser preta ou marrom-avermelhada. Muitas pessoas também desenvolvem manchas marrons ou cinzas no branco dos olhos.
Alcaptonúria e fenilcetonúria são a mesma coisa?
Alcaptonúria é uma deficiência genética recessiva que resulta na oxidação incompleta de tirosina e fenilalanina, causando aumento dos níveis de ácido homogentísico (ou melânico). Também é conhecida como fenilcetonúria e ocronose.
Qual é a enzima defeituosa da alcaptonúria?
Alcaptonúria é uma doença autossômica recessiva causada por uma deficiência da enzima homogeneizada 1, 2-dioxigenase. Essa deficiência enzimática resulta em níveis aumentados de ácido homogentísico, um produto do metabolismo da tirosina e da fenilalanina.
